53%

最近几年来，有关部门大力支持罕见病防治保障，加强罕见病研究，诊疗和药物研发供应据统计，截至2022年11月底，我国已有89个治疗45种罕见病的药物获批，我国可治疗罕见病数量占世界可治疗罕见病数量的53%

日前，2022年国家医保药品目录现场谈判正式结束在通过初审的药物中，罕见病药物多达19种，涵盖了法布里病，庞贝氏病，戈谢病，肺动脉高压，脊髓性肌萎缩等罕见病，创下了以往的新纪录

罕见病也叫孤儿病根据《2021年中国罕见病定义研究报告》给出的定义，新生儿发病率小于1/10000，患病率小于1/10000，患病人数小于14万的疾病可视为罕见病

虽然罕见病的发病率极低，但疾病却很多，患者总数相当多截至2022年2月，我国罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万人中国工程院院士，北京大学常务副校长巧姐说，全世界发现的罕见病有7000多种，其中80%左右是遗传性疾病，50%左右发生在儿童期

病无药可医，医无药可医，药无保障是罕见病患者面临的共同症结。

构建诊疗网络，解决病无所治的问题

由于罕见病罕见，单病种患者数量极少，医生尤其是基层医院缺乏对罕见病的识别和诊断能力，制约了罕见病诊疗能力的提高。

疾病治疗的第一步是正确的诊断诊断难是罕见病患者遇到的第一个困难2021年9月，范范，一个体重只有18kg的罕见患者，被北京航空航天大学录取航行在婴儿期，很多医院还是确诊不了一位恰好回国探亲的北京医生建议去北大一院做详细检查，让患有先天性肌营养不良的凡凡有了早期治疗的机会

中国罕见病联盟发布的《2020年中国罕见病社会综合调查》显示，在参与调查的2万多名患者中，15.5%的患者需要在1—4年内确诊，5%的患者需要在5—20年内确诊，平均确诊时间为4.26年其中，42%的患者还经历过误诊

为提高罕见病诊疗能力，2018年，国家卫健委，科技部，工信部等五部门联合发布了第一批罕见病目录将121种疾病列入罕见病目录，首次明确了罕见病的病种，使罕见病的诊治有据可依2019年2月，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，选择324家诊疗能力强，病例较多的医院组建全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中的诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用，提升我国罕见病综合诊疗能力2019年10月，我国启动罕见病诊疗信息登记工作2020年2月，国家罕见病诊疗协作网办公室正式成立一系列政策的实施，使我国罕见病诊疗水平不断提高

北京协和医院院长，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬表示，作为全国罕见病诊疗协作网的全国牵头医院，北京协和医院2018年搭建了罕见病多学科会诊平台，93种罕见病在全国罕见病直报系统登记，涉及病例6万余例在各方支持下，北京协和医院率先在全国开展了多项培训，涉及80多种罕见病，覆盖5万多名医生

加强药物研发，摆脱医生无药可医的困境

由于市场需求小，R&D难，成本高，周期长，R&D和生产罕见病药物的药企不多，导致罕见病药物较少，被称为孤儿药资料显示，目前已知的7000多种罕见病中，对应的治疗药物不超过400种

加强罕见病药物的研发，是帮助治疗罕见病的重要环节目前国内药企已经开始在这方面发力北海康成，康天尼药业，德益阳光生物，方舒医药，余浪集团，诚信医药科技等都在罕见病药物领域投入了巨大的资金和精力以北海康为例根据消息显示，其已获得美国麻省州立大学医学院的全球独家授权，研发，生产并商业化新型第二代脊髓性肌萎缩基因疗法

国家医药产品监督管理局副局长郭璜表示，未来我们需要继续推进罕见病药物的研发，鼓励国外创新药在国内同步研发，临床和申报，争取同步上市，让国内罕见病患者更快用药，用上好药。

最近几年来，有关部门大力支持罕见病防治保障，加强罕见病研究，诊疗和药物研发供应据统计，截至2022年11月底，我国已有89个治疗45种罕见病的药物获批，我国可治疗罕见病数量占世界可治疗罕见病数量的53%

推出多重保障，缓解药无保险之忧

中华医学会儿科分会罕见病学组委员，温州医科大学附属第二医院主任医师单晓鸥教授说，罕见病虽然发病率极低，但医疗费用却极高一般每年的医疗费用从几十万元到一两百万元不等，个别罕见病每年的医疗费用可达数千万元此外，医保报销难，很多价格畸高的罕见病药品没有纳入基本医保药品目录患者治疗产生的巨额医疗费用主要是药费罕见病的药品只有少部分被纳入医保药品目录大部分药品不能由基本医保和大病保险基金报销，只能自费

为了让更多罕见病患者用得起，基本医疗保险，工伤保险，生育保险国家药品目录共纳入了58种罕见病药品，约占罕见病上市药品的67%比如曾经每针70万元的诺西酮钠注射液，经过医保谈判，3万多元纳入医保，脊髓性肌萎缩症患儿成了幸运儿

各地也积极探索药品保障机制单晓鸥说，全国已有10多个省市建立了涉及罕见病和高值药的用药保障机制主要模式有专项资金，重大疾病医疗保险，财政出资，医疗救助，政策性商业保险等很多地方不仅仅是单一的制度保障，而是由政府，市场，社会提供多重保障，补充国家基本医疗保险，从而实现部分需要高价值药品的罕见病患者的用药可及

比如，浙江是第一个出台罕见病省级医疗保障机制的省份2015年，根据浙江省经济社会发展水平，医保基金收支情况和罕见病诊疗情况，通过组织专家论证，将罕见病医保范围暂定为戈谢病，渐冻症，苯丙酮尿症2019年，浙江将苯丙酮尿症特殊医学用途配方食品纳入医保支付范围，明确罕见病用药保障相关规则在商业补充医疗保险方面，西湖易联宝针对脊髓性肌萎缩等三种罕见疾病设立了专项医疗保险纳入医保的，扣除年度累计起付线10000元后按60%的比例支付，年度累计最高支付限额100000元

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预防是预防罕见病的关键。

出生缺陷有8000多种，其中相当比例是罕见病国家卫健委妇幼保健司司长宋丽表示，目前，我国产前筛查机构已达4800多家，产前诊断机构达到498家新生儿遗传代谢病筛查已在多个省市普及

宋丽指出，要从源头上防控罕见病中国通过婚前检查，产前检查和新生儿筛查等三级预防措施预防和控制出生缺陷，实现早发现，早干预，早治疗，降低罕见病发病率

由于90%以上的罕见疾病没有得到解决，预防是最经济有效的健康策略国家卫生健康委员会副主任于学军也表示

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